Pseudohermaphrodisme masculin sur syndrome de testicule féminisant à propos d'un cas

Abstract

Disorders of sex development (DSDs) or intersexual disorders are congenital conditions in which the development of chromosomal, gonadal or anatomic sex is atypical. Accurate demonstration of genital anatomy is essential for proper gender assignment and for treatment of DSDs.

These disorders can be classified broadly in four categories: female pseudo-hermaphroditism, male pseudo-hermaphroditism, gonadal dysgenesis either mixed or pure and true hermaphroditism.

Imaging plays an important role in demonstrating the anatomy and associated anomalies. Resonance magnetic imaging have a best definition of genital anatomy, which offers unsurpassed soft tissue contrast definition, multiplanar capability, and no radiation exposure.

The authors report a case on a disorder of sex development of a 26-year-old person who has a MRI exploration after an ultrasonography in as suspicion of feminizing testis syndrome. MR allow a diagnosis of anatomic abnormalities and the conclusion of a male pseudo-hermaphroditism. This case report shows the best interest of imaging in the management of DSDs.

RÉSUMÉ

Les anomalies de la différentiation sexuelle aussi appelées ambiguïtés sexuelles, sont des anomalies congénitales dans lesquelles le chromosome, les gonades ou l’anatomie du sexe sont atypiques. Une bonne étude anatomique des organes génitaux de l’individu ayant une ambiguïté sexuelle est indispensable afin de lui assigner un genre et duquel découlera la conduite thérapeutique.

Ces anomalies sont classées globalement en quatre groupes que sont : le pseudo hermaphrodisme féminin, le pseudohermaphrodisme masculin, les dysgénésies gonadiques pures ou mixtes et l’hermaphrodisme vrai.

L’imagerie joue un rôle primordial en faisant le bilan lésionnel des anomalies anatomiques et des lésions associées. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) a plus une meilleure définition anatomique des organes génitaux, du fait de sa bonne résolution tissulaire et en contraste, ses possibilités d’étude multi planaire et son innocuité.

Les auteurs rapportent un cas d’ambigüité sexuelle chez un individu de 26 ans chez qui une exploration IRM a été faite en plus d’une échographie dans le cadre d’un bilan de testicule féminisant. L’IRM a permis de faire un bilan complet des anomalies anatomiques et de conclure à un pseudohermaphrodisme masculin. Ce cas illustre donc bien l’intérêt primordial de cette technique d’imagerie dans la prise en charge d’une ambigüité sexuelle.